Le syndrome d’Ehlers-Danlos de type hypermobile (SEDh) est la forme la plus répandue d’un groupe de 13 troubles héréditaires du tissu conjonctif. Représentant plus de 85 % des cas de SED, il se distingue par l’absence de marqueur génétique identifié, rendant son diagnostic uniquement clinique. Multi-systémique et potentiellement très invalidant, comprendre ce syndrome est essentiel pour mieux accompagner les patients.
Qu’est-ce que le syndrome d’Ehlers-Danlos de type hypermobile ?
Le syndrome d’Ehlers-Danlos de type hypermobile (SEDh) appartient à un groupe de 13 troubles héréditaires du tissu conjonctif, regroupés sous l’appellation syndromes d’Ehlers-Danlos (SED). Ces maladies ont été décrites pour la première fois au début du XXe siècle par deux dermatologues : le Danois Edvard Ehlers et le Français Henri-Alexandre Danlos. Leurs travaux ont posé les bases d’une classification aujourd’hui reconnue à l’échelle internationale, notamment par l’Ehlers-Danlos Society.
Le SEDh, la forme la plus répandue des syndromes d’Ehlers-Danlos
Parmi les 13 types répertoriés, le SEDh est de loin le plus fréquent. Il représente plus de 85 % à 90 % des cas de SED diagnostiqués. Sa prévalence est estimée à environ 1 personne sur 5 000, bien que certains experts, comme le président du GERSED Daniel Grossin, avancent l’hypothèse que près de 500 000 personnes pourraient être atteintes en France, soit une prévalence supérieure à 1 pour 130. Ce chiffre reste difficile à confirmer, en raison d’un important sous-diagnostic lié à la méconnaissance de la pathologie et à l’absence de plan national de dépistage.
| Indicateur | Données chiffrées |
| Part du SEDh dans l’ensemble des SED | Plus de 85 % à 90 % des cas |
| Prévalence officielle estimée | Environ 1 pour 5 000 personnes |
| Hypothèse de prévalence réelle (GERSED) | Jusqu’à 1 pour 130, soit ~500 000 cas en France |
| Errance diagnostique moyenne | 10 à 30 ans, voire davantage |
Une particularité génétique unique parmi les 13 types de SED
Le SEDh occupe une place à part dans la classification des syndromes d’Ehlers-Danlos. Pour les 12 autres types de SED, une base génétique a été identifiée, ce qui permet des tests moléculaires de confirmation. Le SEDh, lui, est à ce jour le seul sous-type sans gène causal formellement identifié. Cette absence de marqueur biologique rend le diagnostic exclusivement clinique, fondé sur l’observation des signes et symptômes du patient, avec prise en compte du contexte familial et exclusion d’autres pathologies chroniques.
Ce statut singulier explique en grande partie l’errance diagnostique, qui dure en moyenne entre 10 et 30 ans. Les enfants d’un parent atteint du SEDh ont une probabilité de 50 % de présenter la maladie, ce qui confirme son caractère héréditaire, malgré l’absence de gène précisément identifié.
SEDh, SED type 3, HSD : des appellations à ne pas confondre
Le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile est également connu sous les appellations SED type 3 ou, plus anciennement, SED hypermobile. Depuis la révision des critères diagnostiques en 2017, dite critères de New York, une distinction a été introduite avec le trouble du spectre de l’hypermobilité (HSD). Ce diagnostic est posé lorsqu’une hypermobilité articulaire provoque des troubles cliniques significatifs, sans que les critères spécifiques du SEDh soient pleinement remplis.
Les symptômes du HSD sont très proches de ceux du SEDh : douleurs, luxations articulaires, étirements ou déchirures de tendons et de ligaments. Les approches thérapeutiques restent également similaires selon l’intensité de la maladie. Il est donc fortement conseillé aux professionnels de santé de traiter les patients HSD avec les mêmes précautions que les patients SEDh.
Une maladie multi-systémique grave, pas une pathologie bénigne
Le SEDh est parfois minimisé ou mal compris dans le milieu médical. Il ne s’agit pourtant pas d’une maladie bénigne. Le SED est reconnu comme une maladie multi-systémique, dont les complications sont nombreuses, sévères et parfois potentiellement mortelles. Certaines formes conduisent progressivement les patients à l’utilisation d’un fauteuil roulant ou au port d’un exosquelette. La maladie génère une grande souffrance quotidienne et une exclusion sociale fréquente, d’autant plus lourde que le diagnostic tarde souvent à être posé.
Le SEDh est classé parmi les maladies neuro-musculo-squelettiques. Il ne se résume pas à une simple souplesse articulaire excessive : il affecte plusieurs systèmes de l’organisme simultanément, avec une intensité variable selon les patients. C’est précisément cette variabilité qui complexifie son identification clinique et alimente la méconnaissance persistante de la pathologie, aussi bien dans la population générale que parmi les soignants.
Quels sont les symptômes du SEDh et pourquoi sont-ils si variables ?
Le tableau clinique du syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile est remarquable par son extrême hétérogénéité. Deux patients porteurs du même diagnostic peuvent présenter des profils symptomatiques radicalement différents, en termes d’intensité, de localisation et de combinaison des atteintes. Cette variabilité rend la reconnaissance de la maladie particulièrement difficile, tant pour les patients que pour les cliniciens.
L’hypermobilité articulaire : symptôme central du SEDh
L’hyperlaxité articulaire généralisée constitue la manifestation cardinale du SEDh. Elle résulte d’une hyperélasticité des ligaments, des tendons et des muscles, qui perdent leur capacité normale à stabiliser les articulations. Concrètement, les patients présentent une souplesse articulaire excessive, souvent remarquée dès l’enfance, parfois perçue à tort comme un atout sportif ou une simple particularité physique.
Cette laxité structurelle entraîne des (sub)luxations et des entorses à répétition. Ces épisodes surviennent parfois spontanément, sans traumatisme identifiable, ou à la suite de gestes anodins : attraper un objet, tourner la tête, monter un escalier. Les articulations les plus fréquemment touchées sont les genoux, les épaules, les hanches, les chevilles et les doigts. Chez certains patients, des déformations ostéo-articulaires se développent progressivement : scoliose évolutive, pieds plats, doigts en col de cygne, ou encore luxation congénitale de hanche dépistée dès la naissance.
Il est important de distinguer cette hypermobilité pathologique d’une hypermobilité articulaire congénitale asymptomatique, présente chez certaines personnes sans aucune répercussion fonctionnelle. Cette dernière ne constitue pas une maladie et ne nécessite aucun traitement.
Les douleurs chroniques : une réalité quotidienne et invalidante
Le SEDh est classé parmi les formes les plus douloureuses du groupe des SED. Les douleurs chroniques intenses touchent aussi bien les articulations que les muscles et les tissus mous. Elles sont souvent diffuses, fluctuantes, et s’aggravent avec l’effort ou le froid. Certains patients décrivent des douleurs neuropathiques associées, reflet d’une atteinte neurologique fonctionnelle.
À ces douleurs s’ajoute une fatigue chronique marquée — également appelée asthénie — qui dépasse la simple sensation de lassitude. Elle est souvent réfractaire au repos et constitue l’un des facteurs majeurs d’exclusion sociale et professionnelle. Des dystonies musculaires et un syndrome des jambes sans repos sont fréquemment rapportés, contribuant à altérer significativement la qualité du sommeil.
Manifestations cutanées et fragilité tissulaire
La peau des patients atteints de SEDh est caractéristiquement hyper-extensible, très claire et fragile. Elle se marque facilement au moindre contact, se déchire avec des traumatismes minimes, et présente un temps de cicatrisation retardé. Les cicatrices peuvent être larges, atrophiques ou anormalement pigmentées. Cette fragilité tissulaire ne se limite pas à la peau : elle concerne l’ensemble des tissus conjonctifs de l’organisme.
Troubles associés : un tableau clinique multi-systémique
Le SEDh dépasse largement le cadre strictement articulaire. Il s’accompagne d’un ensemble de manifestations systémiques qui justifient son classement parmi les maladies neuro-musculo-squelettiques :
- Troubles proprioceptifs : altération de la perception de la position du corps dans l’espace, source de chutes fréquentes et de mauvaise coordination motrice.
- Troubles dysautonomiques : dérèglement du système nerveux autonome, avec tachycardie posturale, hypotension orthostatique, bouffées de chaleur ou hypersudation.
- Troubles digestifs : motilité intestinale ralentie, reflux gastro-oesophagien, syndrome de l’intestin irritable, constipation chronique.
- Complications cardiovasculaires : certains patients présentent des anomalies valvulaires mineures ou un prolapsus de la valve mitrale.
- Troubles neurologiques : céphalées chroniques, troubles cognitifs fonctionnels (parfois désignés sous le terme de brain fog), engourdissements ou paresthésies.
La sévérité de ces atteintes varie considérablement d’un patient à l’autre. Dans les formes les plus évoluées, le SEDh conduit progressivement au port d’un exosquelette ou à l’utilisation d’un fauteuil roulant, avec des conséquences majeures sur l’autonomie et l’insertion sociale.
| Domaine | Manifestations principales |
| Articulaire | Hyperlaxité, (sub)luxations, entorses, scoliose, pieds plats, doigts en col de cygne |
| Cutané | Peau hyper-extensible, claire, fragile, cicatrisation retardée |
| Douleur / Fatigue | Douleurs chroniques diffuses, asthénie, dystonies musculaires, jambes sans repos |
| Neurologique | Troubles proprioceptifs, paresthésies, céphalées, troubles cognitifs fonctionnels |
| Dysautonomique | Tachycardie posturale, hypotension orthostatique, hypersudation |
| Digestif | Reflux, intestin irritable, constipation, motilité ralentie |
| Cardiovasculaire | Prolapsus valvulaire mitral, anomalies vasculaires mineures |
Comment diagnostique-t-on le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile ?
Le diagnostic du syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh) repose sur une démarche entièrement clinique. Aucun marqueur génétique n’a encore été identifié pour ce type, ce qui le distingue de tous les autres sous-types de SED. Cette absence de test biologique de confirmation rend le diagnostic plus complexe et contribue à une errance médicale estimée entre 10 et 30 ans, voire davantage, selon le PNDS Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires de la Haute Autorité de Santé.
Les critères du Consortium International (Ehlers-Danlos Society) depuis 2017
Depuis 2017, le diagnostic du SEDh suit les critères établis par le Consortium International de l’Ehlers-Danlos Society, parfois appelés critères de New York. Ces critères sont organisés en trois parties distinctes, qui doivent toutes être remplies pour poser le diagnostic de SEDh.
Partie 1 : évaluation de l’hypermobilité articulaire généralisée
La première partie repose sur l’évaluation de l’hypermobilité articulaire généralisée (HAG). L’outil de référence utilisé est le score de Beighton, qui mesure la laxité articulaire sur un total de 9 points. Ce score évalue la mobilité de cinq articulations ou groupes d’articulations :
- Extension passive du cinquième doigt au-delà de 90° (1 point par main, soit 2 points)
- Opposition passive du pouce vers l’avant-bras (1 point par poignet, soit 2 points)
- Hyperextension des coudes au-delà de 10° (1 point par coude, soit 2 points)
- Hyperextension des genoux au-delà de 10° (1 point par genou, soit 2 points)
- Flexion du tronc vers l’avant avec les genoux tendus, les paumes à plat sur le sol (1 point)
Le seuil requis varie selon l’âge et le sexe du patient. Un score insuffisant, mais avec un historique personnel documenté d’hypermobilité articulaire généralisée, peut toutefois être pris en compte.
Partie 2 : critères cliniques généraux
La deuxième partie regroupe les critères cliniques généraux. Ils incluent l’examen physique, les antécédents personnels et familiaux, ainsi que les signes cutanés et musculosquelettiques. Ces critères sont répartis en trois groupes :
| Groupe | Critères | Seuil requis |
| Groupe A | Signes cutanés : peau veloutée, légère hyperextensibilité, vergetures inexpliquées, papules piezogéniques bilatérales, cicatrices atrophiques, prolapsus pelvien / rectal / utérin | Au moins 5 critères sur 12 |
| Groupe B | Antécédents familiaux du premier degré répondant aux critères du SEDh | Au moins 1 parent du premier degré atteint |
| Groupe C | Complications musculosquelettiques : douleurs dans 2 membres ou plus depuis plus de 3 mois, douleurs chroniques généralisées depuis plus de 3 mois, luxations récurrentes ou franche instabilité articulaire en l’absence de traumatisme | Au moins 1 critère sur 3 |
Au minimum deux des trois groupes doivent être satisfaits pour valider cette deuxième partie.
Partie 3 : critères d’exclusion
La troisième partie comprend les critères d’exclusion. Le diagnostic de SEDh n’est posé qu’après élimination d’autres pathologies du tissu conjonctif présentant des symptômes similaires : syndrome de Marfan, syndrome de Loeys-Dietz, autres types de SED génétiquement identifiés, lupus érythémateux systémique, polyarthrite rhumatoïde ou hypermobilité articulaire d’origine rhumatismale inflammatoire.
SEDh et trouble du spectre de l’hypermobilité : une distinction essentielle depuis 2017
La révision des critères de 2017 a introduit une distinction importante entre le SEDh et un nouveau diagnostic : le trouble du spectre de l’hypermobilité (HSD). Le HSD est posé lorsqu’une hypermobilité articulaire entraîne des troubles et des restrictions fonctionnelles significatifs, sans que l’ensemble des critères du SEDh soit réuni.
Les symptômes du HSD sont très proches de ceux du SEDh : douleurs, luxations articulaires, étirements ou déchirures de tendons ou de ligaments. Les approches thérapeutiques sont d’ailleurs similaires en fonction de l’intensité de la maladie. Depuis 2017, certains patients diagnostiqués antérieurement avec le SEDh ont vu leur diagnostic requalifié en HSD. Il est recommandé aux médecins de traiter les patients HSD avec les mêmes précautions que les patients SEDh.
Une errance diagnostique particulièrement longue
Le SEDh reste mal connu d’une partie du corps médical. Cette méconnaissance allonge considérablement le délai entre l’apparition des premiers symptômes et l’obtention d’un diagnostic. Le PNDS SED Non Vasculaires, publié par la Haute Autorité de Santé, et la filière de santé des maladies rares OSCAR constituent les références françaises pour encadrer la démarche diagnostique et orienter les patients.
Le diagnostic repose sur la collaboration de plusieurs spécialistes. Un médecin seul ne dispose pas toujours de l’ensemble des compétences pour évaluer les critères des trois parties. La filière OSCAR structure ce parcours en orientant les patients vers des centres de référence ou de compétence maladies rares.
« Le SEDh est le seul type de SED pour lequel aucune base génétique n’a été identifiée à ce jour. Cela entraîne une errance médicale longue, pouvant aller de 10 à 30 ans, voire plus. »
PNDS Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires, Haute Autorité de Santé
Le diagnostic du SEDh reste donc un diagnostic d’élimination et de synthèse clinique, qui exige une évaluation rigoureuse, structurée et pluridisciplinaire. L’identification d’un marqueur génétique propre au SEDh représente l’un des enjeux de la recherche actuelle, et pourrait transformer profondément la démarche diagnostique dans les années à venir.
Quels traitements et prises en charge existent pour le SEDh ?
Le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh) ne dispose à ce jour d’aucun traitement ciblant la cause génétique sous-jacente, celle-ci restant non identifiée. La prise en charge vise donc exclusivement à soulager les symptômes, maintenir la qualité de vie et prévenir une dégradation rapide de l’état fonctionnel des patients.
Les traitements médicamenteux dans le SEDh
La gestion médicamenteuse du SEDh repose sur une approche symptomatique. Les antalgiques occupent une place centrale dans la prise en charge des douleurs chroniques, souvent intenses et invalidantes. Selon la sévérité, les médecins prescrivent des antalgiques de palier 1 (paracétamol), de palier 2 (tramadol) ou, plus rarement, de palier 3 dans les formes les plus résistantes.
Les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) peuvent être utilisés ponctuellement, notamment lors de poussées douloureuses articulaires, mais leur prescription reste prudente en raison des effets indésirables à long terme.
Le SEDh s’accompagne fréquemment de comorbidités nécessitant des traitements spécifiques :
- Troubles digestifs (syndrome de l’intestin irritable, gastroparésie) : traités par procinétiques, antispasmodiques ou régimes adaptés
- Dysautonomie (tachycardie posturale, hypotension orthostatique) : prise en charge par bêtabloquants, fludrocortisone ou augmentation de l’apport sodé selon les cas
- Troubles du sommeil et fatigue chronique : parfois traités par de faibles doses d’antidépresseurs à visée antalgique ou régulatrice du sommeil
Aucun traitement médicamenteux ne constitue une solution curative. La polypharmacie est fréquente chez les patients SEDh en raison de la multiplicité des symptômes associés.
Les approches non médicamenteuses : pierre angulaire de la prise en charge
La kinésithérapie adaptée
La kinésithérapie représente le pilier principal du traitement non médicamenteux du SEDh. Elle vise à renforcer les muscles stabilisateurs des articulations sans hyperstimulation de la laxité ligamentaire. Le protocole doit être spécifiquement adapté : les étirements passifs excessifs sont contre-indiqués, car ils aggravent l’instabilité articulaire.
Le travail musculaire proprioceptif et de renforcement isométrique est privilégié. Le kinésithérapeute doit impérativement être formé aux spécificités des maladies du tissu conjonctif pour éviter toute iatrogénie. Le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) des SED non vasculaires de la Haute Autorité de Santé recommande ce type de rééducation ciblée.
L’ergothérapie et les aides techniques
L’ergothérapie joue un rôle essentiel dans l’adaptation des gestes quotidiens et professionnels. L’ergothérapeute évalue les besoins du patient et préconise des aménagements pour réduire les contraintes articulaires.
Les aides techniques progressent en fonction de la sévérité du tableau clinique :
| Niveau de sévérité | Aides techniques recommandées |
| Forme légère à modérée | Orthèses articulaires, cannes, semelles orthopédiques |
| Forme modérée à sévère | Déambulateur, fauteuil roulant manuel |
| Forme sévère | Fauteuil roulant électrique, exosquelette dans les cas les plus avancés |
Le recours à un fauteuil roulant ou à un exosquelette dans les formes les plus invalidantes illustre le potentiel de dégradation progressive du SEDh, maladie longtemps sous-estimée dans sa sévérité réelle.
Prise en charge psychologique
La douleur chronique, l’errance diagnostique de 10 à 30 ans et les conséquences sociales du SEDh génèrent une souffrance psychologique significative. L’exclusion sociale et professionnelle touche une proportion importante de patients. Un suivi psychologique ou psychothérapeutique est donc recommandé en complément des soins somatiques.
Les thérapies cognitivo-comportementales (TCC) centrées sur la gestion de la douleur chronique montrent des résultats documentés dans cette population. La dépression et l’anxiété constituent des comorbidités fréquentes qui, si elles ne sont pas prises en charge, aggravent la perception douloureuse.
Une prise en charge pluridisciplinaire et individualisée
Le SEDh ne se résume pas à une atteinte articulaire. Sa prise en charge mobilise de nombreux spécialistes selon les symptômes prédominants de chaque patient :
- Rhumatologue : coordination des soins musculosquelettiques
- Neurologue : troubles proprioceptifs, neuropathies associées
- Gastro-entérologue : troubles digestifs sévères
- Cardiologue : suivi cardiovasculaire et dysautonomie
- Médecin de la douleur : gestion des douleurs réfractaires
- Podologue : troubles podologiques associés
La filière de santé des maladies rares OSCAR en France structure cette coordination pluridisciplinaire et oriente les patients vers les centres de référence compétents.
Précautions spécifiques et activité physique
Les patients atteints de SEDh doivent éviter les sports de contact, les activités imposant des charges articulaires excessives et tout surmenage articulaire. L’activité physique reste cependant fortement recommandée, à condition d’être adaptée : natation, vélo en position confortable, Pilates doux ou yoga thérapeutique constituent des options généralement bien tolérées.
L’objectif est de maintenir un niveau d’activité physique suffisant pour préserver la masse musculaire protectrice des articulations, sans déclencher de poussées douloureuses ou de subluxations.
Suivi cardiovasculaire : une vigilance indispensable
Le suivi cardiovasculaire régulier s’impose pour tous les patients SEDh, notamment par échocardiogramme. Ce bilan permet de dépister des valvulopathies (comme le prolapsus valvulaire mitral, fréquemment associé) ou des anévrismes, en particulier chez les patients présentant des antécédents familiaux cardiovasculaires.
L’équipe médicale de Munich Re rapporte le cas d’une femme de 38 ans atteinte de SEDh ayant subi un dépistage cardiovasculaire complet, incluant un échocardiogramme, un an avant sa demande d’assurance : ce bilan n’avait révélé ni valvulopathie ni anévrisme. Elle avait cessé toute pratique de basketball et de sports de contact, conformément aux recommandations spécifiques à sa pathologie.Équipe médicale de Munich Re
Cette surveillance est d’autant plus importante que le SEDh, bien que considéré comme moins sévère que le SED vasculaire, peut présenter des complications systémiques non négligeables lorsqu’une atteinte au-delà des articulations et de la peau est suspectée.
Syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile : vers une meilleure reconnaissance et prise en charge
Le syndrome d’Ehlers-Danlos de type hypermobile reste aujourd’hui un défi médical majeur, notamment en raison de l’absence de marqueur génétique identifié et d’une errance diagnostique souvent très longue. Les perspectives d’évolution sont cependant encourageantes : la recherche progresse pour identifier les mécanismes moléculaires impliqués, ce qui pourrait à terme déboucher sur des traitements ciblés. L’amélioration de la formation médicale, le développement de filières spécialisées et la reconnaissance institutionnelle du SEDh comme maladie invalidante ouvrent la voie à une meilleure qualité de vie pour les patients.
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